जयपुर में 2 दुर्लभ आनुवांशिक रोगों के साथ नवजात शिशु के पहले मामले में

बच्चे को पोम्पे रोग और एसएमए (प्रतिनिधि) का पता चला है

जयपुर:

डॉक्टरों ने जो कहा है, वह दुनिया में संभवत: पहली तरह का मामला है, जयपुर के एक सरकारी अस्पताल में एक नवजात को दो दुर्लभ आनुवांशिक बीमारियों का पता चला है।

जेके लोन अस्पताल के एक डॉक्टर ने बुधवार को बताया कि बच्चे को पोम्पे बीमारी और स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी (एसएमए) का पता चला है।

जबकि पोम्पे रोग चयापचय की एक दुर्लभ जन्मजात त्रुटि है, एसएमए तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाला एक विकार है।

नवजात का इलाज करने वाले डॉक्टरों की टीम के अनुसार, यह संभवत: दुनिया में अपनी तरह का पहला मामला है जिसमें एक व्यक्ति को दो दुर्लभ विकारों का पता चला है। उपलब्ध चिकित्सा साहित्य में ऐसा कोई मामला नहीं पाया जा सकता है।

डॉ। प्रियांशु माथुर, जो तीन दिन का हिस्सा हैं, ने धीरे-धीरे प्रगतिशील सांस लेने और कम अंगों की आवाजाही कम होने की शिकायतों के साथ कुछ दिन पहले बुधवार को आगरा के एक अस्पताल से बच्ची को गोद लिया था। नवजात का इलाज करती टीम।

“हमने पोम्पे बीमारी के लिए इलाज शुरू कर दिया है और एसएमए 1 के लिए इलाज शुरू करने से पहले सुधार की तलाश कर रहे हैं,” उन्होंने कहा, इन विकारों से पीड़ित रोगी उपचार के बिना जीवित नहीं रहते हैं।

श्री माथुर ने कहा कि पोम्पे रोग के इलाज के लिए दवा की कीमत लगभग 25-30 लाख रुपये प्रति वर्ष है, जबकि एसएमए 1 के लिए प्रति वर्ष लगभग four करोड़ रुपये खर्च होते हैं। दोनों मामलों में, दवाओं को आजीवन प्रशासित करने की आवश्यकता होती है।

“, एंजाइम रिप्लेसमेंट थेरेपी (Myozyme), Pompe रोग के इलाज के लिए, दवा कंपनी द्वारा चैरिटी के रूप में उपलब्ध कराया गया था। हमने SMA के इलाज के लिए एक नई दवा Evrysdi (Risdiplam) के लिए धर्मार्थ पहुंच के लिए आवेदन किया है,” उन्होंने कहा।

(हेडलाइन को छोड़कर, यह कहानी NDTV के कर्मचारियों द्वारा संपादित नहीं की गई है और एक सिंडिकेटेड फीड से प्रकाशित हुई है।)

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